诊断和监测

血管性血友病(VWD)的治疗取决于其分型诊断（六种亚型）。因此在通过初步实验室确定VWD的诊断后，还需要进行特异性的检测进一步确定VWD的具体分型。

准确的实验室诊断和输注后监测可以指导血友病A(HA)患者的FVIII替代治疗。

准确的实验室诊断和输注后监测可以指导血友病B(HB)患者的FIX替代治疗。

血友病患者合并抑制物可导致患者处理困难、治疗选择受限和预后不良。接受凝血因子制品治疗的血友病A(HA)或血友病B(HB)患者如出现治疗反应不佳或回收率降低，应筛查有无抑制物的产生。

既往无出血病史的患者发生急性出血事件或近期出血表现，伴不明原因的孤立的活化部分凝血活酶时间(aPTT)延长而凝血酶原时间(PT)正常，应怀疑获得性血友病A(AHA)的可能。

先天性因子V缺乏症(FV CD)以活化部分凝血活酶时间和凝血酶原时间延长为特征。为鉴别FV CD与FV和FVIII联合缺乏症，需要进行特定因子活性检测。

孤立的凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(aPTT)正常的患者，应怀疑先天性FVII缺乏(FVII CD)的可能。可通过FVII活性测定和分子遗传学分析进一步确诊。

由于因子X (FX)在内源性和外源性凝血途径中均发挥作用，因此活化部分凝血活酶时间(aPTT)和凝血酶原时间(PT)均有延长可提示先天性FX缺乏症(FX CD)的可能。不同基因变异导致的FX CD其诊断试验亦有不同。蝰蛇毒时间和直接因子活性测定是确诊FX CD所必需。

在排除其他内源性途径凝血因子缺乏后，单独的活化部分凝血活酶时间(aPTT)延长可提示FXI缺乏症。

由于先天性因子XII缺乏症(FXII CD)患者并无出血表现，因此多数患者因活化部分凝血活酶时间延长且检测发现因子FXII活性降低才最终获得诊断。

先天性FXIII缺乏(FXIII CD)的诊断需依据合理选择的实验室检测。先天性FXIII缺乏患者包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(aPTT)、纤维蛋白原水平、血小板计数和出血时间在内的常规凝血筛查试验均正常。因此，完整的凝血系统评估应包括特异性FXIII测定。

血小板功能测定是血小板无力症鉴别诊断的基础。血小板膜表面糖蛋白表达及相应遗传学分析可进一步确认该诊断。

大血小板、血小板减少和血小板功能异常可提示巨血小板综合征(BSS)的可能。确定诊断则需通过使用GPIb-IX-V复合物糖蛋白(GP)亚基抗体的流式细胞术进行。