临床表现

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病，因血管性血友病因子的水平降低或功能障碍而导致。其严重程度和出血倾向在个体间差异显著。

血友病A(HA)是一种因功能性凝血因子( F )VIII缺乏而导致凝血障碍和明显出血倾向的遗传性出血性疾病。

血友病B(HB) 是一种因功能性凝血因子( F )IX缺乏而导致凝血障碍和明显出血倾向的遗传性出血性疾病。

一部分血友病A（HA）或血友病B（ HB ）患者可产生因子( F ) VIII或FIX的同种抗体，这是血友病治疗的严重并发症之一。这些抑制物可部分或完全地中和残存因子的凝血活性，导致标准替代疗法部分或完全失效。

获得性血友病A(AHA)是由于内源性凝血因子（ F ）自身抗体的产生而导致的罕见但可发生致命性出血的自身免疫性疾病，其中以FVIII的自身抗体最为常见。

先天性因子V缺乏症(FV CD)是一种由于 FV含量减低或功能异常而引起的常染色体隐性出血性疾病，可导致轻重程度不等的出血表现。

先天性VII因子缺乏症(FVII CD)是指由于凝血因子( F ) VII缺乏而导致凝血障碍和出血倾向的一类遗传性出血性疾病。

先天性因子X缺乏症(FX CD)是一种由于FX活性降低而引起的常染色体隐性出血性疾病。FX缺陷同时影响内源性和外源性凝血级联反应，且与出血倾向增加有关。

先天性因子XI缺乏症(FXI CD)是由于FXI活性水平降低而引起的一种临床表现差异显著的遗传性出血性疾病，可导致手术或外伤后的出血倾向。

先天性因子XII缺乏症(FXII CD)是一种因FXII活性减低或缺乏而导致活化部分凝血活酶时间延长但不伴临床出血表现的罕见疾病。

先天性因子(F) XIII缺乏症(FXIII CD)是由于FXIII生成障碍而导致的一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病。FXIII位于凝血级联反应的末端，起到稳定止血过程中已形成血凝块的作用。

血小板无力症(GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传血小板功能障碍性疾病。血小板膜糖蛋白IIb/IIIa作为纤维蛋白原的受体参与血小板聚集和血凝块的回缩，其质或量的缺陷导致了血小板无力症的发生。

巨血小板综合征(BSS)是一种因糖蛋白(GP)Ib-IX-V复合物缺陷而引起的遗传性出血性疾病，常可导致大血小板、血小板计数减少和血小板功能异常。