先天性因子V缺乏症

重度先天性因子V缺乏症(FV CD)患者通常在儿童期即有粘膜出血或脐部残端出血表现。中度FV CD患者往往因症状轻微而被延误诊断，常常是在常规筛查或手术后被发现。由于FV同时影响内源性和外源性凝血通路，故常规实验室检查可以检测到活化部分凝血活酶时间(aPTT)和凝血酶原时间(PT)均有延长。^1、2

纠正试验（与正常血浆进行1:1混合）可排除获得性凝血因子（如FV或FX）抑制物或其它抗凝物。FV CD患者FV活性检测（基于PT）提示其活性降低。然而需在排除FV和FVIII联合缺乏症后才能确定FV CD的诊断。^1-4

FV和FVIII联合缺乏症是一种由LMAN1或MCFD2基因缺陷引起的罕见出血性疾病。这些基因编码的蛋白质负责FV和FVIII的转运。任何一个基因的缺陷都可能导致FV和FVIII的水平同时降低。^1、2、4-6

因此FV CD的确诊需要使用FVIII活性测定来排除FV和FVIII联合缺乏症。在FV活性减低的患者，可以采用免疫学方法进一步测定FV抗原。FV活性和FV蛋白含量同等程度减低提示为I型FV CD，而FV活性降低但FV蛋白水平正常提示为II型FV CD。^1-5

FV缺乏症的实验室诊断流程。

初步实验室筛查

在初步实验室筛查中，FV CD患者表现为活化部分凝血活酶时间(aPTT)和凝血酶原时间(PT)同时延长。

纠正试验

将患者样本与正常血浆1:1混合后，可纠正FV CD患者的aPTT和PT。如未能纠正，提示存在针对FV或FX的抑制性抗体。

因子活性检测

因子活性检测发现FV活性减低或无法测量时，提示FV CD的可能。然而，需要进行FVIII活性检测来进一步确定诊断并排除FV和FVIII联合缺乏症。后者是一种发病机制不同于FV CD或血友病A的罕见出血性疾病。

FV:Ag检测

通过免疫学方法对FV抗原浓度进行检测，可以将FV CD分为I型（FV浓度和活性同步降低）或II型（FV抗原正常而活性降低）。

1. Thalji N, Camire RM. Parahemophilia: new insights into factor V deficiency. Semin Thromb Hemost 2013;39:607-12.

2. Asselta R, Peyvandi F. Factor V deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35:382-9.

3. Camire RM. A new look at blood coagulation factor V. Curr Opin Hematol 2011;18:338-42.

4. Lippi G, Favaloro EJ, Montagnana M, Manzato F, Guidi GC, Franchini M. Inherited and acquired factor V deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis 2011;22:160-6.

5. Duckers C, Simioni P, Rosing J, Castoldi E. Advances in understanding the bleeding diathesis in factor V deficiency. Br J Haematol 2009;146:17-26.

6. Soff GA. Combined factor V and factor VIII deficiency. Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:474-6.