先天性因子X缺乏症

先天性因子X缺乏症（FX CD；2019年ICD-10-CM：D68.2）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，据估计其患病率为1:1,000,000–1,500,000（无论性别）。FX在被FIX（内源性途径）或组织因子和活化FVII（外源性途径）活化后，在凝血级联反应中发挥有重要作用。在活化FV和Ca2+存在的情况下，活化FX (FXa)可裂解凝血酶原并将其转化为活化的凝血酶。因此FX的缺陷可同时影响内源性和外源性凝血途径。^1、2

根据残余FX含量和活性可将FX CD分为两型。I型FX CD患者的FX含量和活性均下降（纯合子FX活性通常<10%），而II型FX CD患者FX活性下降但抗原水平正常。^1、3

导致FX CD的突变类型主要是F10基因（13号染色体）的错义突变。通过对105种不同的突变进行基因分型，结果显示大部分FX CD家系均携带有其独特突变。重型FX CD患者的FX活性<10%且伴有严重的出血表现。而FX活性>10%的患者出血通常为轻至中度，较少发生致命性出血事件。¹

与大多数罕见的出血性疾病一样，FX CD患者症状的严重程度受到突变外显率的影响。重型FX CD患者（FX活性<10%）常可在婴儿期出现脐部残端出血，出血倾向显著且自发出血风险高。FX活性>10%的患者出血表现相对轻微，少见自发性出血，且各年龄段均可发病。

根据凝血因子水平对FX CD分型⁴

FX CD的出血表现与其它凝血障碍性疾病相似，包括自发性出血、鼻衄、血肿、关节出血、月经过多、血尿、创伤或术后出血，严重的情况下还可出现胃肠道和中枢神经系统出血。杂合突变携带者（FX活性40-60% ）亦可能有轻微出血表现和凝血时间延长。^1、2、4

1. Menegatti M, Peyvandi F. Factor X deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35:407-15.    

2. Girolami A, Cosi E, Sambado L, Girolami B, Randi ML. Complex history of the discovery and characterization of congenital factor X deficiency. Semin Thromb Hemost 2015;41:359-65.

3. Girolami A, Scarparo P, Scandellari R, Allemand E. Congenital factor X deficiencies with a defect only or predominantly in the extrinsic or in the intrinsic system: a critical evaluation. Am J Hematol 2008;83:668-71.    

4. Peyvandi F, Di Michele D, Bolton-Maggs PH, et al. Classification of rare bleeding disorders (RBDs) based on the association between coagulant factor activity and clinical bleeding severity. J Thromb Haemost 2012;10:1938-43.