先天性因子(F)XIII缺乏症(FXIII CD; 2017 ICD-10-CM：68.2)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，可见于各种族，男女比例相似。1,2 据估计全球每2百万人中约有1人患病，但在近亲结婚更加普遍的中东等地区患病率更高。1
FXIII CD是凝血级联中的末端酶凝血因子XIII (FXIII)的生成障碍所致。FXIII具有转谷氨酰胺酶活性，可在止血过程中共价交联纤维蛋白链，形成牢固的止血凝块。2-4 因此, 缺乏功能性FXIII通常会由于止血凝块过早溶解而表现为创伤后的“延迟出血”。3 同时FXIII还对伤口愈合和组织修复发挥重要的作用，影响细胞粘附、细胞增殖和血管生成活性，并为妊娠的维持所必需。2
FXIII存在于血循环中，是由两个A亚单位(FXIII-A)和与两个B亚单位(FXIII-B) 构成的异四聚体结构。A亚单位含转谷氨酰胺酶的活性催化结构域， B亚单位为载体蛋白，可延长FXIII-A的半衰期。1-3 绝大多数FXIII CD患者(>95%)为FXIII-A亚单位缺乏，出血通常更加严重，而全球迄今仅报导过极少数FXIII-B CD (<5%)病例。1,2
大多数FXIII CD患者自出生起即可有出血症状，常表现为脐带残端出血。患者的出血表现可持续终生。一般来说，病人血液中的FXIII越少，其出血表现就越频繁或严重。
临床表现从轻度到重度不等，其中纯合或双重杂合突变的FXIII-A CD患者出血常更为严重。 1,2 FXIII CD患者首发且最具特征性的出血为生后脐带出血，见于几乎三分之二的患者。2,3 其他常见的出血症状包括皮下出血、肌肉血肿、术后或拔牙后出血以及关节出血。1-4 需要强调的是FXIII CD颅内出血风险高，可发生于约30%未经治疗的FXIII CD患者，是该疾病的主要死因。1-3 由于FXIII生物功能的多样性，除了出血症状外，FXIII CD患者还可以表现为伤口愈合不良、异常疤痕形成及孕妇反复自然流产。1-3
有出血倾向的患者早期诊断FXIII CD对于避免发生致命或严重致残的出血并发症至关重要。2 由于缺乏认知或者诊断条件受限，FXIII CD易诊断不足。2 对于已经诊断的患者，一旦确诊，即应给予预防性替代治疗，以防止致命性出血事件的发生。2 FXIII体内半衰期长（9–14日）2,3，而且仅正常血浆水平3%–10%的FXIII即可有效控制出血，因而可采取每月1次的预防治疗方案。3 急性出血事件的患者还可用FXIII按需替代治疗。
大型手术、创伤、肺栓塞、卒中、克罗恩病、溃疡性结肠炎、白血病、败血症、肝硬化及弥散性血管内凝血等疾病由于FXIII消耗增多或生成不足，可导致获得性FXIII缺乏。2,3 此外，自身抗体（通常针对FXIII-A，极少数针对FXIII-B）的产生亦是获得性FXIII缺乏的罕见原因。2,3
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