En esta sección se proporciona una introducción de las características clínicas asociadas a los trastornos hemorrágicos seleccionados.
La enfermedad de von Willebrand (VWD)
es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente. La diátesis
hemorrágica y la gravedad varían, y la causa es la concentración baja
del factor von Willebrand o una alteración funcional del mismo.
Es posible que un subgrupo de pacientes con hemofilia A (
HA)
o B (
HB
) desarrolle aloanticuerpos inhibidores contra los
factores ( F ) VIII o FIX,
lo cual implica una complicación grave en el tratamiento para la
hemofilia. Estos inhibidores neutralizan total o parcialmente la
actividad coagulatoria de la actividad del factor residual, por lo
que la terapia de reemplazo estándar se vuelve total o parcialmente ineficaz.
La deficiencia congénita del factor V (FV CD) es un trastorno
hemorrágico autosómico recesivo causado por una cantidad baja o una
función reducida del FV,
lo que provoca un aumento de la diátesis hemorrágica con síntomas que
van de leves a graves.
La deficiencia congénita del factor X (FX
CD) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo causado por
una actividad baja del FX. Los defectos en el FX afectan a la cascada
de la coagulación intrínseca y extrínseca, y se asocian a una mayor
diátesis hemorrágica.
La deficiencia congénita del factor XI (FXI
CD) es un trastorno hemorrágico hereditario con un fenotipo
variable causado por niveles reducidos de la actividad del FXI de la
coagulación, lo que causa una tendencia a hemorragias asociadas a
intervenciones quirúrgicas y a los traumatismos.
La deficiencia congénita del factor XII (FXII
CD) es un rasgo poco frecuente caracterizado por una actividad del
FXII baja o inconmensurable, que causa un tiempo prolongado de
tromboplastina parcial activado en una etapa, pero que no se
manifiesta en ningún fenotipo clínico de la hemorragia.
La deficiencia congénita del factor (F) XIII (FXIII CD) es un trastorno autosómico recesivo de la coagulación poco común causado por una producción fallida del FXIII, la enzima terminal de la cascada de coagulación sanguínea que estabiliza el coágulo ya formado durante el proceso hemostático.
La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno autosómico recesivo poco común de la función plaquetaria causado por un defecto cuantitativo o cualitativo en la glicoproteína IIb/IIIa de la membrana plaquetaria, que funciona como receptor del fibrinógeno y participa de la agregación plaquetaria y de la retracción del coágulo de fibrina.
El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico
hereditario causado por defectos en el complejo de la glicoproteína
(GP)
Ib-IX-V, que suelen originar plaquetas grandes, trombocitopenia y
función plaquetaria anómala.
