En esta sección se describen los algoritmos diagnósticos utilizados para diagnosticar y supervisar trastornos hemorrágicos seleccionados.
El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand (VWD)
depende de un diagnóstico diferencial, que requiere la clasificación
de la VWD en uno de los seis tipos. Para ello, aparte de la
investigación de laboratorio inicial para el diagnóstico de la VWD, es
necesario realizar pruebas específicas para el diagnóstico del tipo de
VWD.
Los diagnósticos basados en resultados de laboratorio y el monitoreo post-infusión guían la terapia de reemplazo de FVIII para pacientes con hemofilia A (HA).
Los diagnósticos basados en resultados de laboratorio y el monitoreo post-infusión guían la terapia de reemplazo de FIX para pacientes con hemofilia B ( HB).
El desarrollo de un inhibidor complica el manejo de personas con hemofilia limitando las opciones de tratamiento y produciendo malos resultados. Siempre que se observe una respuesta reducida al tratamiento o niveles de recuperación de factor menores a los previstos en pacientes con hemofilia A (HA) o B (HB) que estén expuestos a productos que contienen factores de coagulación, se deberá realizar una prueba para detectar la presencia de un inhibidor.
Se debe sospechar de hemofilia A adquirida (AHA) en cualquier paciente que presente síntomas hemorrágicos agudos o recientes, sin antecedentes previos de trastornos de la coagulación, un tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) aislado inexplicable, pero un tiempo de protrombina (PT). normal.
La deficiencia congénita del factor V (FV
CD) se caracteriza por tiempos de tromboplastina parcial activado y de
protrombina prolongados. Para diferenciar la FV CD de la deficiencia
combinada del FV y del FVIII es necesario realizar pruebas específicas
de la actividad del factor.
Se debe sospechar de deficiencia congénita del factor VII (FVII CD) en cualquier paciente que presente un tiempo de protrombina (PT) prolongado aislado y un tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) normal. El diagnóstico puede confirmarse con una prueba de actividad del FVII y un análisis genético molecular.
Dado que el factor X (FX) desempeña una función en las vías de la
coagulación intrínseca y extrínseca, los tiempos de tromboplastina
parcial activado (TTPa)
y los tiempos de protrombina (PT)
prolongados pueden ser un indicador de la deficiencia congénita del FX
(FX
CD). No obstante, en función de la variante genética, las pruebas
de diagnóstico también pueden variar. Así, para confirmar el
diagnóstico de la FX CD es necesario realizar las pruebas de veneno de
víbora de Russell y las pruebas de la actividad directa del
factor.
Un tiempo prolongado de tromboplastina parcial activado aislado (TTPa),
después de excluir otros factores de coagulación de la vía intrínseca,
es un síntoma de deficiencia del FXI.
Dado que la deficiencia congénita del factor XII (FXII
CD) no se manifiesta como un fenotipo clínico, el hallazgo de un
tiempo prolongado de tromboplastina parcial activado y el diagnóstico
de la FXII CD a través de una prueba de la actividad del factor suele
retrasarse.
El diagnóstico de deficiencia congénita del factor XIII (FXIII CD) debe basarse en resultados de pruebas de laboratorio adecuadas. Cuando las pruebas estándar de evaluación de la coagulación, incluidos el tiempo de protrombina (PT), el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), el nivel de fibrinógeno, el recuento de plaquetas y el tiempo de sangrado son normales, es necesario realizar una evaluación completa del sistema de coagulación que incluya pruebas específicas del FXIII.
Las pruebas de función plaquetaria sirven como base para el diagnóstico diferencial de la trombastenia de Glanzmann. Puede confirmarse mediante una caracterización molecular de la expresión de la glicoproteína en la superficie y el análisis genético correspondiente.
Las plaquetas grandes, la trombocitopenia y la función plaquetaria
anómala pueden indicar la presencia del síndrome de Bernard-Soulier
(BSS). No obstante, lo que confirma el diagnóstico es la citometría de
flujo con anticuerpos dirigidos contra las subunidades de la
glicoproteína (GP)
del complejo GPIb-IX-V.
