Los pacientes con deficiencia congénita del factor V (FV CD) grave suelen presentar hemorragias de las mucosas o del muñón del cordón umbilical durante la infancia. Sin embargo, dado que los pacientes con FV CD moderada tienden a experimentar solo síntomas leves, el diagnóstico puede retrasarse, descubriéndose a menudo durante pruebas rutinarias o después de una intervención quirúrgica. Dado que el FV afecta a las cascadas de la coagulación intrínseca y extrínseca, en las pruebas de laboratorio rutinarias se detectarán tiempos de tromboplastina parcial activado (TTPa) y tiempo de protrombina (PT) prolongados.1,2
Para excluir los anticuerpos inhibidores adquiridos contra los factores de la coagulación, como el FV o el FX y otros anticoagulantes es necesario realizar una prueba de mezcla (1:1 con plasma normal). En las pruebas específicas del PT los pacientes con FV CD presentan una actividad reducida. Sin embargo, el diagnóstico diferencial de la FV CD no puede hacerse hasta que se excluya la deficiencia combinada del FV y del FVIII1-4
La deficiencia combinada del FV y del FVIII es un trastorno hemorrágico poco frecuente causado por un defecto en los genes LMAN1 o MCFD2. Las proteínas derivadas de estos genes son las responsable del transporte del FV y del FVIII. Un defecto en uno de los genes puede causar niveles bajos de FV y FVIII.1,2,4-6
Por consiguiente, para diagnosticar la FV CD, debe excluirse la deficiencia del FV y del FVIII mediante las pruebas de actividad del FVIII. Una vez detectada la actividad baja del FV, puede determinarse el antígeno del FV con pruebas inmunológicas. La actividad baja del FV con una reducción aproximadamente igual de la proteína del FV es indicativa de la FV CD tipo I, mientras que una actividad reducida del FV con niveles normales de proteína del FV es indicativa de la FV CD tipo II.1-5
Detección de laboratorio inicial
Durante la detección de laboratorio inicial, los pacientes con FV CD
presentan tiempos de tromboplastina parcial activado (TTPa) y tiempos
de protrombina (PT) prolongados.
Pruebas de mezcla
La mezcla 1:1 de las muestras del paciente con plasma humano normal
debe corregir el TTPa y el PT en los pacientes con FV CD. Si la mezcla
no corrige el TTPa y el PT, podría indicar la presencia de un
anticuerpo inhibidor dirigido contra el FV o el FX.
Prueba de actividad del factor
Una actividad del FV baja o inconmensurable en las pruebas de
factores individuales indica la presencia de FV CD. No obstante, es
necesario realizar las pruebas de la actividad del FVIII para
confirmar el diagnóstico y excluir la deficiencia combinada del FV y
del FVIII, un trastorno hemorrágico poco frecuente con mecanismos
moleculares independientes de la FV CD o de la hemofilia A.
Prueba de FV:Ag
La determinación de la concentración del antígeno del FV con un
inmunoensayo del FV puede ayudar a clasificar la FV CD como tipo I
(concentración baja del FV con una reducción igual de la actividad) o
tipo II (concentración normal del FV con actividad reducida).
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