Los síntomas iniciales del síndrome de Bernard-Soulier (BSS), como la epistaxis, la hemorragia gingival, la enfermedad equimótica y los hematomas, que son de leves a graves, suelen presentarse en la infancia y son comunes a muchos otros trastornos hemorrágicos. Por lo tanto, para diagnosticar el BSS es necesario realizar pruebas de laboratorio.1-3
En las pruebas iniciales de laboratorio se suelen mostrar tiempos de hemorragia in vivo de en el límite de la prolongación normal a prolongados, recuento de plaquetas de marginales a bajos (< 30-200 x 103 /µl) y las plaquetas grandes presentes en la sangre alcanzan aproximadamente 3,5 µm. La ausencia de agregación plaquetaria en presencia de ristocetina durante la agregometría de transmisión de luz (LTA) puede ser indicativa de BSS. Sin embargo, si la adición de plasma normal corrige los resultados de la LTA, deben realizarse más pruebas para excluir la enfermedad de von Willebrand tipo 2B. Por último, el análisis de citometría de flujo puede confirmar el diagnóstico con anticuerpos dirigidos contra las cuatro subunidades individuales de la glicoproteína (GP) del complejo GPIb-IX-V (GPIbα, GPIbβ, GPIX y GPV). Una reducción de las subunidades del GPIb-IX-V indica un BSS clásico autosómico recesivo. Los pacientes con formas dominantes del BSS, como la mutación Bolzano, pueden tener solo una reducción leve de las subunidades del GPIb-IX-V1-3
Detección de laboratorio inicial
La detección de laboratorio inicial en pacientes con BSS suele mostrar trombocitopenia, una proporción de plaquetas grandes y tiempos de hemorragia de marginales a prolongados. El resto de las pruebas de coagulación rutinarias como el PT y el TTPa están dentro del intervalo normal.1-4
Agregometría de transmisión de luz (LTA)
Durante la agregometría de transmisión de luz. las plaquetas de los pacientes con BSS se agregan con normalidad en presencia de adenosina difosfato (ADP), ácido araquidónico, colágeno y epinefrina. Sin embargo, en presencia de ristocetina no hay curva de agregación. Una prueba de mezcla no corregida con plasma normal puede excluir la enfermedad de von Willebrand tipo 2B.1,2
Citometría de flujo
Con la citometría de flujo puede obtenerse una confirmación directa
de un complejo proteico GPIb-IX-V defectuoso. El análisis con
anticuerpos frente al CD41 y al CD61 debe ser normal. Sin embargo, el
análisis con anticuerpos frente al complejo GPIb-IX-V, al CD42a
(GPIX), al CD42b (GPIbα), al CD42c (GPIbβ) y al CD42d (GPV), debe ser
anómalo cuando se seleccionan las plaquetas de los pacientes con BSS.1-4
1. Pham A, Wang J. Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder. Arch Pathol Lab Med 2007;131:1834-6.
2. Lanza F. Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). Orphanet J Rare Dis 2006;1:46.
3. Alamelu J, Liesner R. Modern management of severe platelet function disorders. Br J Haematol 2010;149:813-23.
4. Diz-Kucukkaya R. Inherited platelet disorders including Glanzmann thrombasthenia and Bernard-Soulier syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2013;2013:268-75.
